Bezpłatne badania przesiewowe w kierunku SMA

Od tego roku w żywieckim szpitalu do puli bezpłatnych badań przesiewowych zostało dodane badanie w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. SMA jest ciężką, wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy dzieci objawy choroby pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości – przed ukończeniem 2 lat. Leczenie SMA jest najbardziej efektywne, gdy choroba jest zdiagnozowana już u noworodka, a leczenie wprowadzone przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA jest oparte o badanie genetyczne, które jest wykonywane tylko po podpisaniu zgody na badanie na odwrocie bibuły. W przypadku stwierdzenia obecności mutacji, a tym samym potwierdzenie rdzeniowego zaniku mięśni, wdrożone zostaje leczenie. W Polsce rocznie rodzi się z SMA ok. 50 dzieci.

Kiedy wykonywane są badania?

Pomiędzy 48 a 72 godziną od urodzenia na oddziale neonatologicznym od każdego noworodka pobiera się kilka kropli krwi z piętki na specjalną bibułę. Próbki wysyłane są do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych. Wykonywane są także badania w kierunku mukowiscydozy, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu kory nadnerczy, deficytu biotynidazy oraz 24 rzadki wrodzonych wad metabolizmu. Rocznie w Polsce z tymi chorobami rodzi się około 400 dzieci.

Kto otrzymuje wyniki badan przesiewowych?

Wyniki badań u większości dzieci są prawidłowe, co oznacza brak podejrzenia o którąkolwiek z diagnozowanych chorób. Informacja o wyniku prawidłowym nie jest wysyłana do rodziców. Brak wiadomości to dobra wiadomość.

Jeżeli dziecko jest podejrzane o jedną z chorób wrodzonych, rodzice lub opiekunowie prawni są powiadamiani (listownie lub telefonicznie) o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem do specjalistycznej poradni lub oddziału szpitalnego. Jednocześnie o wyniku badania powiadamia się lekarza w specjalistycznej poradni lub oddziale szpitalnym.

Więcej informacji o badaniach przesiewowych znajdą Państwo na stronie Instytutu Matki i Dziecka.